性器官的生長和發育有賴于下丘腦向垂體前葉發出興奮，垂體前葉分泌促性腺激素，促進睪丸或者卵巢的正常活動。性腺分泌性激素又對垂體起反饋調節作用。下丘腦-垂體-性腺，這3個環節中任何一環出現問題，都會影響性發育，導致性發育不全。在性發育不全的病人中，有部分病人除了性不發育外，還伴有身材矮小。
身高體重測量儀廠家認為，在青春期以前，如果下丘腦-垂體發生了腫瘤、炎癥、外傷、肉芽腫等疾病，病變引起/垂體前葉多種激素缺乏，導致促性腺激素和生長激素都缺乏，這樣就會有性發會不全伴身材矮小。例如性幼稚-低肌張力綜合征，性幼稚-多指畸形綜合征和顱咽管瘤等。有些遺傳性疾病既有性發育不全，又有身材矮小，例如特納綜合征和先天性腎上腺皮質增生癥等。
